TL;DR
Google DeepMind policzył z góry, co się stanie, gdy w ludzkim genomie zmieni się dowolna z 9 miliardów możliwych pojedynczych zasad DNA — i całość wrzucił do jednej bazy, AlphaGenome Atlas. Ponad petabajt danych, około 30 razy więcej niż zajmował swego czasu AlphaFold, dostępny do przeszukania w ułamku sekundy zamiast liczenia modelu na żądanie.
Atlas ocenia wpływ mutacji na ekspresję genów, splicing RNA czy dostępność chromatyny i łączy to we wskaźnik AVI dla każdej zmiany z osobna. W praktyce już pomógł zidentyfikować pomijane wcześniej warianty genetyczne w diagnostyce chorób rzadkich — choć autorzy zastrzegają, że wysoki wskaźnik wpływu nie jest wyrokiem: laboratoryjne potwierdzenie wciąż pozostaje konieczne.
Google DeepMind udostępnił AlphaGenome Atlas. To gotowa mapa tego, co się może stać, gdy w ludzkim DNA zmieni się pojedynczą zasadę azotową ATCG wchodzącą w jego skład. Może on rad...
Czytaj cały wpis u źródła
